Cena za život pro Martínka: 100 milionů

DALŠÍ FORMY DAROVÁNÍ:

Na účet

č.ú. 4004040040/5500

variabilní symbol: 2404

DMS na číslo 87 777 ve tvaru

DMS MARTINEK 190 nebo

DMS MARTINEK 90 nebo

DMS MARTINEK 60 nebo

DMS MARTINEK 30

Martínek je teprve dvouletý chlapec, a přestože se zdálo, že se narodil zdravý, začaly se objevovat zdravotní problémy.

Po několika hospitalizacích byl diagnostikován s AADC syndromem, což je vzácná genetická choroba, která zasahuje do fungování mozku. Ačkoli existuje léčba, která by mu mohla značně pomoci, stojí téměř 100 milionů korun a není hrazena pojišťovnou. Jeho rodina proto žádá o pomoc skrze sbírku, aby mohli zaplatit léčbu a zajistit Martínkovi tu nejlepší péči a šanci na co nejlepší život.

Péče je náročná a celá rodina, včetně Martínkovi pětileté sestřičky Emičky, dělá vše proto, aby měl co nejhezčí zážitky. Emička mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny. Martínek se tomu nahlas směje a radostí výská a kdyby mohl, určitě vyskočí radostí. To však bohužel zatím není možné. 

Náš příběh…

Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže… Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky. Že by se mohlo jednat o velmi vzácnou formu genetického onemocnění, to tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo…

První vážnější problém nastal ve třech měsících, kdy prodělal první z celkových 9 hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný a to už se mj. řešilo, že je něco v nepořádku. Po nejrůznějších vyšetřeních a MRI mozku ve fakultní nemocnici Olomouc, kde se nic konkrétního neodhalilo, Martínka doporučili na podrobnější vyšetření do FN Motol. 

Do Prahy jsme poprvé přijeli v lednu 2023, Martínkovi byl v té době rok a půl a situace již byla pro nás všechny na hraně únosnosti.

AADC syndrom

Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění (kolem 120 potvrzených případů na světě), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin), na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami. 

Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy.

Jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.

Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy (popř. tekutin) končí v plicích. Zpětně se toto ukázalo jako hlavní důvod neustálého extrémního zahlenění, které nás provázelo od prvního infektu, až do zavedení hadičky pro enterální výživu, tzv. PEGu, letos v květnu.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Po stanovení diagnózy byla zahájena tzv. symptomatická léčba, která sice mírní některé obtíže, ale nemoc jako takovou neléčí a po 4 měsících přinesla jen malé pokroky. Naproti tomu dostupná genová terapie dává šanci na relativně normální život, kdy většina z jeho aktuálních obtíží by měla naprosto vymizet a samozřejmě platí „čím dříve, tím lépe“. Pro děti s takto vážnou formou je proto jedinou možností co nejvčasnější podání, v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi 5. až 7. rokem života.

Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla.

Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun).

Z toho důvodu jsme se rozhodli začít shánět peníze na tuto léčbu pro našeho Martínka sami a budeme neskonale vděční za každou, jakoukoli pomoc. 

Pokud by z vybrané pomoci nebylo možné financovat genovou terapii, rádi bychom je použili na další náklady spojené s každodenní péčí o našeho syna, jako rehabilitace, návštěvy specializovaných zdravotnických zařízení a zdravotní a jiné kompenzační pomůcky.