Zase o krok blíž k léčbě pro naše anděly

Česká republika / Sbírku organizuje Asociace genové terapie, z.s. moc.oohay@aknel.avokjetam

{}
0 %

Zase o krok blíž k léčbě pro naše anděly

Vybráno 68 331 Kč z 121 121 Kč
Zbývá -160 dnů
56 % z původního cíle
Sbírka byla ukončena 20. května 2021

Sbírce pomůžete i sdílením

Když jsme se jako rodiče dozvěděli před 3 lety zdrcující zprávu, že náš syn je nevyléčitelně nemocný, mysleli jsme si, že tím vše končí. Ale mýlili jsme se. Oliverkovi jsou 4 roky, má diagnostikovaný Angelmanův syndrom neboli „syndrom šťastného dítěte“. Je to usměvavý, veselý chlapec, který ale bude celý život závislý na pomoci druhé osoby. Anebo možná ne! Mnoho vědců po celém světě věří, že Angelmanův syndrom bude léčitelný, proto usilovně pracují na vývoji jeho léčby.

Pojďme dát společně naději nejen Oliverkovi, ale tisícům rodin v Česku i v zahraničí.

Vývoj léčby je velmi nákladná záležitost, proto chceme podpořit výzkumný tým v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka.

Peníze, které v letošním roce vybereme, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je zkoumat Angelmanův syndrom.

Nechceme z vybraných peněz podpořit jen našeho syna nebo jiné konkrétní dítě, ale chceme, aby peníze pomohly změnit budoucnost několika generací. Pokud naši čeští vědci společně s kolegy ze zahraničí budou nadále pracovat na výzkumu Angelmanova syndromu, i váš drobný dar se stane součástí zásadních objevů v oblasti vzácných onemocnění. Našim cílem je vysbírat drobné příspěvky od velkého počtu lidí a věnovat je tam, kde můžeme pomoci tisícům pacientů, nejen jednotlivci. Stačí poslat jakoukoliv částku, i malou, která příliš neovlivní váš rodinný rozpočet, ale v konečném důsledku změní život mnoha lidí a rodin.

Představte si, že vaše 100 koruna může pomoci tisícům dětí a lidí po celém světě. Takovou moc má dnešní věda.

Pojďme společně přispět na výzkum, který dává naději na kvalitnější a samostatnější život dětem s Angelmanovým syndromem, kterých je jen v ČR více než 100. Všechny vybrané finance vždy putují výzkumnému týmu v Českém centru pro fenogenomiku pod vedením ředitele doc. Radislava Sedláčka. Výzkum v tomto špičkovém pracovišti se světovými vědci, kterým už se pár “zázraků” podařilo, běží třetím rokem.

 DÍKY VAŠIM DARŮM EXISTUJÍ OLIHO MYŠKY

V minulém roce se i díky Vaší finanční podpoře podařilo vytvořit „Oliho myšky“, které jsou klíčové pro další výzkum. Díky těmto malým hrdinkám celkem přesně víme, co zvláštního a jiného se děje v těle našeho syna, oproti ostatním zdravým dětem. Je proto čas najít způsob, jak to opravit. Námi oslovení vědci jednak hledají způsob, jak opravu provést a zároveň vyvíjí nástroj, kterým lze opravu v těle pacientů, jako je náš Oli, vykonat.

Výzkum může pomoci léčit mnoho dalších onemocnění. V České republice mezi námi žije více než půl milionu lidí se vzácným onemocněním, 90% onemocnění je geneticky podmíněno.

 

Angelmanův syndrom

Andělské děti, jak se jim často přezdívá, nedokáží sami říct „Pomozte nám, prosím!“. Angelmanův syndrom se projevuje absencí řeči, sníženým intelektem, obtížemi při chůzi, často epilepsií, poruchou spánku a řadou dalších neblahých projevů.

 

Poděkování všem dárcům

Poděkování všem dárcům

26. 05. 2021

Rádi bychom poděkovali všem, kteří se aktivně zapojili do sbírky na Znesnáze21. Nejvíce pak vděčíme našemu patronovi Kubovi Bínovi, díky kterému se o výzvě dozvědělo nejvíce z vás.

Bylo Vás neuvěřitelných 126 dárců a 56 % z cílové částky jsme nakonec vysbírali téměř během 24 hodin. Přečetli jsme si každý jeden vzkaz od Vás všech a moc za ně děkujeme. Neskutečně nás nakoply, dodaly energii a odhodlání nepolevit a pokračovat dál v úsilí podporovat výzkum vzácných onemocnění v Čechách. Buďte v tom s námi i dál.

Všechny peníze, které v letošním roce vybereme, podpoří práci konkrétního výzkumného pracovníka, jehož každodenní náplní je zkoumat Angelmanův syndrom.

Pokud naši čeští vědci společně s kolegy ze zahraničí budou nadále pracovat na výzkumu Angelmanova syndromu, i váš drobný dar se stane součástí zásadních objevů v oblasti vzácných onemocnění.

Výzkumné pracoviště CCP slavilo Angelmanův den spolu s námi

Výzkumné pracoviště CCP slavilo Angelmanův den spolu s námi

04. 03. 2021

České centrum pro fenogenomiku s námi 15. února oslavilo Mezinárodní den Angelmanova syndromu.

U této příležitosti se s potěšením podělili s veřejností o své úspěchy ve výzkumu Angelmanova syndromu a dalších vzácných onemocnění.

"Cílem výzkumu je studium vybraných genů a biologických procesů, které se podílejí na vzniku Angelmanova syndromu. Jejich pochopení může být důležité při hledání léčby i pro další genetické vady," říká Radislav Sedláček, ředitel CCP.

Více zajímavostí se dočtete na www.phenogenomics.cz.

V pondělí 15.2. si připomínáme Mezinárodní den Agelmanova syndromu

V pondělí 15.2. si připomínáme Mezinárodní den Agelmanova syndromu

14. 02. 2021

V pondělí 15.2. na Mezinárodní den Angelmanova syndromu se rozzáří Tančící dům na modro. Zářit bude na na počest všech "andělských rodin", které se denně potýkají s náročným osudem. S tímto vzácným genetickým onemocněním mezi námi v Čechách žije více než 100 pacientů.

Iniciátorem akce jsou rodiče malého Olivera a zakladatelé neziskové organizace Asociace genové terapie.

"Rádi bychom touto iniciativou poukázali na důležité aktivity, které se v oblasti vzácných onemocnění dějí. Především pak na výzkum, který jsme sami před více než dvěma lety iniciovali", vysvětluje spoluzakladatelka Asociace Lenka Matěková.

"Jsme hrdí, že se můžeme připojit k této mezinárodní iniciativě a zařadit tak Českou republiku na seznam zemí, kde je problematice vzácných onemocnění věnována pozornost,“ popsal zakladatel Asociace Radoslav Hajgajda. 

Více se dočtete na ZDE.

Sbírku již podpořilo 126 dárců

121 Kč — Anonymní dárce před 5 měsíci

777 Kč — Daniela před 5 měsíci

„❤️“
121 Kč — Eva Peške před 5 měsíci

„Sice jsem na mateřské dovolené a náš rozpočet není nijak valný. Doufám že i malá pomoc vám pomůže. Je důležité zapojit se.. Pokračujte tom co děláte a děkuji.“
380 Kč — Jana před 5 měsíci

400 Kč — Anonymní dárce před 5 měsíci

50 Kč — Anonymní dárce před 5 měsíci

373 Kč — Janča Z. před 5 měsíci

40 Kč — Anonymní dárce před 5 měsíci

„alespoň troškou😍“
121 Kč — Petrusovi před 5 měsíci

777 Kč — Anonymní dárce před 5 měsíci

Další běžící sbírky

Kmenové buňky pro babičku a maminku Marii
58 %

Kmenové buňky pro babičku a maminku Marii

Petra s Laurou potřebují nový domov
56 %

Petra s Laurou potřebují nový domov

Renata, Honzík a jejich nový domov
86 %

Renata, Honzík a jejich nový domov