Emma a Ella se narodily jako naše vánoční dárečky na Štědrý den v roce 2017. Na naše jednovaječná dvojčátka jsme se moc těšili. Když už bylo jasné, že nečekáme jen jedno miminko, říkali jsme si, že nás první roky čeká trochu náročné období. Ale nenapadlo nás, co vše je před námi.

Holčičky se narodily předčasně ve 32. týdnu. Emmička vážila 1,95 kg a Ellinka 1,29 kg. Věřili jsme, že časem všechno postupně doženou. Velmi brzy jsme si uvědomili, že jejich vývoj není standardní.

Náš osud: život s genetickým onemocněním

Lékaři holčičkám na genetickém vyšetření diagnostikovali vzácný závažný CFC syndrom – kardiofaciokutánní syndrom. Jeden z chromozomů v těle holčiček je „porouchaný“ a nedá se opravit.

Emmičku i Ellinku tak čeká celoživotní boj, aby se stále posouvaly dopředu.

Holčičky často pláčou, nespí, trpí nechutí k jídlu a spastickými záchvaty, mají oční vady, kožními problémy, pomalým růstem, nepřibíráním na váze, svalovou slabostí, únavou... Neustále jezdíme po lékařských vyšetřeních a terapiích po celé republice. O holčičky se stará celkem deset lékařských specialistů z různých míst ČR. Ellinka navíc velmi omezeně vidí. V březnu proto absolvovala v Brně operaci očí, která zabránila totální ztrátě zraku. 

V praxi to znamená, že holčičky vyžadují 24hodinovou péči. Strava jim musí být podávána v leže v tekuté formě ve velmi malých dávkách opakovaně v průběhu celého dne. Často i v průběhu noci. Část stravy se skládá z finančně nákladné vysokoenergetické výživy. Jakékoli změny jsou pro holčičky velmi náročné, musíme se držet v místě bydliště a být obezřetní i při převozech. Jsou velmi citlivé na vysoké teploty a rychle se unaví.

Rehabilitace a terapie jako naděje na pokrok

Aktuální stav jejich psychomotorického vývoje odpovídá věku 9 měsíců. Ale díky neustálému cvičení, rehabilitování a péčí se stav holek zlepšuje. Velmi jim pomáhají hipoterapie. Ještě před rokem holčičky jízdy na koni proplakaly a pouze ležely. Letos se na jízdy těší, krásně sedí a drží se koženého madla.

Dává nám to velkou naději, že naše dvojčátka začnou jednou chodit. 

Jak sbírka pomůže?

Máme také velké množství soukromých terapií jako jsou např. osteopatie a kraniosakrální terapie. Veškeré rehabilitace a léčebné programy jsou pro naši rodinu dlouhodobě finančně velmi nákladné. 

Od narození dvojčátek žijeme pouze z nepravidelných příjmů Tomáše. Holčičky vyžadují prakticky neustálou péči obou z nás. Slovo jako dovolená téměř neexistuje. Úspory, které jsme měli, jsme již za zdraví holčiček utratili. Na potřebné rehabilitace, cvičení, léčebné pobyty a množství pomůcek v tuto chvíli nenašetříme, a proto Vás moc prosíme o pomoc. Budeme vám za jakoukoliv částku velmi vděční.

Velmi Vám děkujeme za Vaši pomoc.

Tomáš a Marcela, rodiče děvčátek