Naše Emička na první pohled vypadá jako normální dívka, realita je ale bohužel úplně jiná. Trpí velice vzácným syndromem – Phelan McDermid a potřebuje naši plnou asistenci.

Dceruška se narodila jako plánované a milované miminko. Do šestinedělí bylo vše ideální. Jak ale začala vnímat, tak Emička doma nesnesla jakoukoliv návštěvu, doteky jiných lidí, a to ani kočárku, vše zvládla pouze od maminky a bohužel ani od tatínka ne. Uspat ji byl nadlidský úkol.

Ve 4 měsících jsme se poprvé vydali na fyzioterapii, protože Emička se nechtěla otáčet na bříško a držet hlavičku. Do 1 roku se Emička vyvíjela, mimo uvedené zvláštnosti, jako každé jiné zdravé děti. Naučila se paci paci, uměla máma, táta, teta apod. V 1 roce Emička dostala vysoké teploty, přikládala jsem to zoubkům, horečka byla dost vysoká a těžce se srážela. Po 3 dnech jsme si mysleli, že je vše v pořádku, bohužel jsme se mýlili, byl to jen začátek.

Emička ztratila oční kontakt, přestala nás vnímat, pohyblivost a koordinace těla byla špatná, přestala mluvit. Začal stimming – mávání ručičkami, vysoká podrážděnost na vše, hluk, oblečení, změny a pláč téměř nonstop.

Emičce byl tak následně diagnostikovaný autismus s podezřením na středně těžkou až těžkou psychomotorickou retardaci, ADHD, hypotonie celého těla včetně orofaciálního svalstva, vysoká senzitivita a přecitlivělost, to vše se schovalo pod jeden název genetické vady a to Phelan McDermid Syndrom.

Tato genetická vada je velmi vzácná a bohužel ještě není známo, co všechno v sobě může nést, snažíme se tedy s Emičkou pracovat tak, jak nám doporučují odborníci a terapeuti a díky jejich práci jde Emička dopředu, nejsou to žádné velké skoky, ale jsou to malinké krůčky, které nás rodiče i Emičku dělají šťastnější.

Od té doby každý den bojujeme, jezdíme na nejrůznější terapie a prošli jsme velký kus cesty jen abychom naši dceru pochopili.

Emička nám nemluví, neumí chytit lžičku a najíst se sama (ručičky má pořád velmi slabé), nosí pleny, nemá pud sebezáchovy, má slabý oční kontakt, nevnímá a nerozumí, nerozlišuje osoby, neumí se obléci, umýt se, sama si hrát a celkově se zabavit a má velmi nízký práh bolesti a také má alergii na lepek a kasein.

Emičce jsou doporučovány intenzivní terapie v Ostravě, kde se jedná o fyzioterapie, které jsou kombinovaná s ergoterapií a snoezelen konceptem, který je zaměřen na celostní práci s dětmi má velmi pozitivní reference.

Jedná se o princip postavený na citlivém, propojeném vztahu mezi účastníkem, zkušeným doprovázejícím člověkem a kontrolovaným prostředím, ve kterém je nabízeno velké množství smyslových stimulů.

Od terapií očekáváme rozvoj komunikace, zlepšení sebeobsluhy a zvýšení frustrační tolerance. Emička bude schopná udržet záměrnou pozornost a bude celkově šťastnější a spokojenější dítě. Také očekáváme zlepšení jemné motoriky s možností úchopu například pastelek, lžíce apod.

Celkově nás tyto terapie pro Emičku vyjdou na rok v řádu 1,5 milionu korun, a veškeré naše úspory jsme již investovali do terapií a doplňků stravy, stejně jako na pomůcky, a proto prosíme o pomoc vás.

Psycholog i neurolog nám řekli, že teď je ten nejvyšší čas do toho jít naplno a jet intenzivní terapie, dokud se neuzavře centrální nervová soustava, doposud jsme měli finance a šlo to, ale bohužel, už nepokryjeme tyto intenzivky, které jsou pro naši dceru velkou nadějí na posun. Prosím, pomozte jí na její cestě.

Děkuji.

maminka Petra