Nová naděje pro bojovníky se vzácnou nemocí: Adélku a Matyáška

Jsem maminka dvou skvělých dětí, které bohužel trpí velice vzácnou chorobou – Kongenitální myopatií typu CCD s mutací RYR1, na kterou v současnosti neexistuje léčba. V naší republice touto nemocí trpí pouze tři děti, z toho dvě jsou Adélka (10) s Matyáškem (12).

Jsou to velcí bojovníci bojovníci, kteří nemají v životě nic zadarmo. Těšili jsme se na zdravé miminko, holčičku, pomocnici. Výsledky vyšetření nenasvědčovaly tomu, že bude něco špatně, dle genetiky měla být Adélka zdravá holčička. Matyho poporodní problémy byly popsány jako následek kříšení po porodu, narodil se s bílou asfyxií (přerušení přívodu kyslíku do organismu) kvůli utržené placentě. Adélka byla nedonošená, takže poporodní adaptaci přisuzovali nízké porodní váze. Ale i přesto se ve vývoji dětí objevovaly podobné znaky.

Diagnózu máme od genetiky až po čtyřech letech od Matyho narození, protože tuto nemoc lékaři v naší republice vůbec neznali, proto to trvalo tak dlouho. 

Dovednosti a pohybové schopnosti, které mají, si tvrdě vydřeli každodenní rehabilitací. I přesto potřebují ke svému životu spoustu kompenzačních pomůcek, aby se alespoň částečně přiblížili svým vrstevníkům.

Protože se jedná o individuálně upravené pomůcky, jejich pořízení je velice nákladné. 

Adélka s Matym chodí do běžné ZŠ s asistentkami a dojíždějí pravidelně na mnoho terapií a k lékařům. Každý den poctivě cvičí v domácím prostředí a dvakrát ročně absolvují v Sanatoriu Klimkovice speciální neurorehabilitační program - Rehaklim, který je rok od roku dražší a dražší. Kromě toho kompenzační pomůcky, kterými byli dosud zajištěni, jsou již po letech, bohužel, malé.

Sbírku jsem se rozhodla založit, protože nevím jak dál.

Jak sbírka pomůže?

Momentálně se nacházím na prahu psychického zhroucení. Nemáme z čeho zaplatit tolik potřebné rehabilitace, které nás v následujících měsících čekají. Chybí nám peníze na doplatek za vertikalizační zařízení, které je naprostou nutností kvůli předcházení řídnutí kostí a kontrakturám. Potřebujeme dětem pořídit větší invalidní vozíčky, a bohužel nemáme dostatek peněz na jejich doplatky.

Jsme si vědomi, že potřebných je mnoho, že je těžká doba, že má každý hluboko do kapsy a každou korunu v ruce otočí víckrát, než ji investuje.

Proto budeme vděční za jakoukoliv finanční pomoc. Bez pomoci druhých hodných lidí se bohužel neobejdeme a sami do bohužel nezvládneme.

Děkujeme z celého srdce,

R+M+M+A