Jmenuji se Nikol, je mi 24 let a mám tříletého syna Samuela. Na svět přišel jako krásné a zdravé miminko.

Když mu bylo 11 měsíců, život se nám obrátil vzhůru nohama.

Onemocněl virózou, během níž dostal, i přes kontrolu u lékaře a podaná antipyretika, febrilní křeče. Přivolaní záchranáři jej museli resuscitovat, začal boj o život. Samík však zůstal téměř 20 minut bez kyslíku v křečích, které se nedařilo zastavit. Samuelek strávil dalších 14 dní v umělém spánku. Po dalších vyšetřeních padla diagnóza: status epilepticus.

Po pár měsících, co jsem čekala na výsledky genetiky, přišel další velký šok.

Genetika prokázala mikrodeleční syndrom podmíněný epilepsií, opoždění hrubé a jemné motoriky, řeči až o 80 %, snížení intelektu, poruchy učení, svalovou hypotonii, mikrocefalii, makrocefalii, riziko rozvoje epilepsie, poruchy chování a psychiky (ADHD, poruchy autistického spektra, schizofrenie). Dále se mohou vyskytnout vrozené vývojové vady srdce, menší končetinové vady, poruchy sluchu, astigmatismus, nystagmytismus. V dospělosti riziko rozvoje aneurysma aorty a disekce.

Každá synova další nemoc se neobejde bez hospitalizace kvůli epileptickým záchvatům. Reaguje špatně na antipyretika a většinou mu teploty nejdou ani srazit. Epileptické záchvaty přicházejí nečekaně, mají mnoho spouštěčů a nikdy nevíme, jak dlouho budou trvat. Často musím přivolat RZS, žijeme prostě v neustálé nejistotě.

Samuelek je momentálně v péči dětské neurologie, kardiologie a klinického psychologa. Jeho vývoj je významně opožděný ve všech oblastech, aktuálně odpovídá věku kolem jednoho roku.

Mnohá další vyšetření ještě neproběhla, čeká nás náročná rehabilitace, ergoterapie, logopedie. V dubnu potom další hospitalizace, kde proběhnou následující vyšetření, a to pneumologické, OSAS, foniatrie, polysonografie, ekg, pedopsychiatrické, neuro a vyšetření polykání. Samuelek je stále na plenách, plně závislý na intenzivní péči a dohledu dospělého.

Jak sbírka pomůže?

Máme před sebou nejistou budoucnost. Jsem bohužel dost závislá na svém okolí, když je potřeba dojet se Samuelkem do nemocnice, často i v noci. Ráda bych si proto udělala řidičský průkaz a pořídila si auto, abychom byli samostatnější.

Jsem samoživitelka, závislá na příspěvcích, které sotva pokryjí náklady na bydlení. V únoru 2024 mi končí rodičovský příspěvek, vzhledem k péči o syna pracovat nyní nemůžu, budeme proto dále odkázaní na pomoc státu.

Další vybrané peníze by proto šly na provoz domácnosti, doplatky léků, zajištění dalších vyšetření, terapií a péče.

Se Samuelkem vám budeme moc vděční za jakoukoli finanční pomoc. Děkujeme.

Máte ve svém okolí podobný případ pomoci? Založte sbírku a pomozte tam, kde je třeba.