Dobrý den, ráda bych se představila. Jmenuji se Aneta, je mi 30 let a od svých 2,5 let žiji s nemocí, která byla diagnostikována jako stav po mozečkové ataxii. Jedná se o trvalé poškození malého mozečku, které ovlivňuje mou koordinaci a stabilitu – proto je pro mě chůze i udržení rovnováhy velkou výzvou.

Měla jsem 1% šanci na přežití s nejistou prognózou, ale zabojovala jsem a jsem tady.

K tomu se přidala epilepsie, která mě v pubertě velmi trápila. Ve svých 15 letech měl neurolog podezření na mitochondriální onemocnění. Následovala řada hospitalizací, vyšetření a pozorování – jak se hýbu, jak jím… připadala jsem si jako laboratorní myška. Podstoupila jsem lumbální punkci, poté odběr kůže nad pažní jamkou a nakonec i odběr svalu z lýtka, šroubovitým stylem, aby se získal dostatečně velký vzorek vláken. Moje vzorky putovaly do laboratoří v ČR i ve Spojených státech.

Po dlouhém roce a půl čekání se potvrdilo onemocnění mitochondriálního energetického metabolismu – deficit ATP1A3 s autosomálně dominantním přenosem.

Po definitivním potvrzení diagnózy se mi zhroutil svět. Vždy jsem si přála pracovat s nemocnými dětmi, ale věděla jsem, že to už nebude možné. Má nemoc způsobuje, že se mi špatně tvoří energie – jsem často unavená, někdy hned po probuzení. Ochabuje mi svalstvo, ztrácím reflexy v nohách i cit v rukou. Trpím také špatným prokrvením končetin, které bělají, fialovějí a brní.

Nemoc je progresivní, nikdo neví, jak rychle se bude můj zdravotní stav měnit.

Docházím na fyzioterapie a hipoterapie a snažím se držet v kondici, jak jen to jde, ale nemoc sama o sobě zastavit nejde. Ráda bych uvedla, že nejsem trvale upoutaná na vozík, ale moje možnosti chůze jsou velmi omezené – ujdu maximálně dva kilometry, a pak jsem vyčerpaná, musím si jít i přes den lehnout. Když chceme s přítelem na výlet, vozík je pro mě nezbytnou pomocí, aby mě pobyt venku fyzicky nezničil.

Protože je vozík, který mám nyní, pro mě moc těžký, musí mě vozit přítel – a já se pak cítím spíš jako jeho pacientka než partnerka.

Jak sbírka pomůže?

Peníze budou použity na kompletně odlehčený, aktivní a na míru vyrobený vozík, který budu schopna obsluhovat sama. Nebudu tak závislá na partnerovi jako teď. Současný vozík od pojišťovny je nevyhovující – váží 18 kg, má vysoké postranice a neodpovídá správné velikosti.

Na vozíku, který nyní vlastním, neujedu více než 30 metrů.

Pokud se vybere vyšší částka, využiji ji na kompenzační pomůcky, které musím neustále dokupovat, protože denní cvičení je pro mě nezbytné.

Za každý příspěvek moc děkuji.