Náš 4letý Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděným vývojem, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku.

Narodil se jako čtyřkilové krásné miminko. Pěkně přibíral a rostl. První příznaky nemoci se objevily ve čtyřech měsících. Nejprve epileptickými záchvaty, tzv. infantilními spazmy. Série vyšetření potvrdila epilepsii, mikrocefalii, postižení zraku a Westův syndrom.

Ačkoliv prognózy nebyly dobré, chceme bojovat dál.

Péči o milovaného syna jsme přizpůsobili celý svůj běžný život. Pravidelně cvičíme a rehabilitujeme, spolupracujeme s ranou péčí.

Velkou oporou je také naše jedenáctiletá dcera Sabinka S bráškou statečně pomáhá a společně se radujeme ze všeho, co se Honzík naučil: umí vylézt na gauč, stát s oporou a učí se chodit v dětské ohrádce. Říká pár slov, pije z novorozenecké láhve, kterou však sám neudrží, sám se nenají. Bývá ale často unavený, nevydrží dlouho venku. Potřebuje naši péči 24/7. Jeho varianta onemocnění CYFIP2 je jedna z nejzávažnějších. Ostatní děti nemluví ani nechodí, přesto stále věřím, že se to Honzík jednou naučí.

Jak sbírka pomůže?

Moc bych si přála, aby Honzík s mou pomocí mohl trávit čas v bazénu jako dříve, vodu má moc rád.

Potřebovali bychom proto pomůcku na plavání pro handicapované děti Krabat Pirat, která se dá pořídit z Anglie. Je to velký pomocník pro rehabilitaci větších dětí. Udržuje bezpečí a správnou polohu těla.

Za každou pomoc, která umožní Honzíkovi navštěvovat zase bazén, jsme vám od srdce moc vděční!

Život s vývojovou epileptickou encefalopatií 65

Tato nemoc byla pod tímto názvem poprvé diagnostikována v roce 2018. Honzíkovi ji potom diagnostikovali v lednu 2021, když mu byly dva roky. V České republice je Honzík jediný pacient s tímto onemocněním. V posledních měsících jsem se dopátrala dalších případů v Evropě i po celém světě přes Českou asociaci vzácných onemocnění a přes sociální sítě. Jsem moc ráda, že mohu komunikovat s jejich rodiči a konečně si přečíst několik odborných článků, výzkumů a případových studií o dalších několika desítkách lidí z různých kontinentů. V Brazílii probíhá výzkum velice podobné varianty tohoto onemocnění s nadějí, že bude objeven také účinný lék. Čekáme, jestli pro Honzíka bude vypsán nový projekt, do kterého je zatím registrovaný jako jediný z celého světa. Protože je o tomto ultra-vzácném onemocnění tak málo informací, napsala jsem na Wikipedii článek s názvem CYFIP2 s pomocí wikipedisty biologa, a také jsem vytvořila tabulku, do které zapisují rodiče informace o svých dětech s mutací genu CYFIP2.