Tímto syndromem trpí jen 40 lidí na světě. Pomoc pro Millinku

Jmenuji se Eva a jsem maminkou dvou holčiček. Moje mladší dcera Millinka se narodila se vzácným syndromem Cebalid, který byl poprvé lékařsky popsán teprve v roce 2019. U genetického onemocněním je prvních 6 let života zásadních pro rozvoj – Millince je 4,5 let. Má tedy před sebou nejklíčovější rok v oblasti posunu.

Na světě je známo jen asi 40 případů s tímto syndromem, v České republice je Millinka jediná.

Genetický syndrom CEBALID

Vzácná porucha, která způsobila zdravotní znevýhodnění

Syndrom CEBALID je velmi vzácné vrozené onemocnění, které ovlivňuje vývoj dítěte. Projevuje se především problémy s rovnováhou a pohybem, opožděným vývojem, poruchami řeči a někdy i menšími odchylkami na končetinách. Potíže jsou také s jemnou motorikou.

Nemoc není vyléčitelná, ale včasná podpora formou terapií a odborné péče může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte i celé rodiny.

Lékaři předpokládali, že nebude schopná chodit, ale díky každodenním rehabilitacím zvládla ve dvou a půl letech své první krůčky.

Proto Milinka intenzivně rehabilituje a také dochází na logopedii, fyzioterapii, ergoterapii, hippoterapii a neurorehabilitace. Tyto terapie jsou klíčové, ale z větší části nejsou hrazeny pojišťovnou.

U Millinky toto onemocnění ovlivňuje její sluch, zrak, řeč, svalový tonus i psychomotorický vývoj. Millinka nosí brýle, na jedno ucho slyší jen částečně a dokáže říct jen 3 slova. Ale rozumí základním věcem a k domlouvání používáme jednoduchou znakovou řeč. Tu chceme dále rozvíjet, aby se mohla Millinka v budoucnu dorozumívat jinak, pokud jí verbální komunikace nepůjde tak, jako ostatním. Nic ale nevzdáváme a "makáme".

Situaci nám ale komplikuje i to, že jsem zůstala s dcerkami sama a nemám auto.

Millinka postupně dělá pokroky, stále je však nestabilní, rychle se unaví a na delší vzdálenosti potřebuje kočárek. Cesty za rehabilitacemi jsou časté a vzdálené. Pravidelně jezdíme na Slovensko (Žilina / Piešťany) a Millinka potřebuje spoustu pomůcek a věcí. Ročně tak za rehabilitacemi najezdíme až 7 000 km – bez auta je doprava na terapie a lékařská vyšetření velmi obtížná nebo nemožná.

Jak sbírka pomůže?

Finanční prostředky ze sbírky budou z největší částí využity na pořízení zánovního rodinného vozu, který bude sloužit výhradně pro potřeby Millinky – na cesty za rehabilitacemi, vyšetřeními, lázněmi a terapiemi, které Millinka potřebuje pravidelně absolvovat doma i na Slovensku.

Konkrétně sbírka pokryje:

•   Pořízení vozu – ideálně Citroën Berlingo, Škoda Superb nebo Octavia s větším kufrem (na výšku, kvůli rozměrnému kočárku a zdravotním pomůckám), který bude zároveň spolehlivý, nenáročný na servis a vydrží dlouhé roky. Ceny takových zánovních vozů se pohybují mezi 500–550 000 Kč.)

•   Intenzivní rehabilitace na Slovensku – pravidelně dojíždíme na terapie a rehabilitace (např. Žilina, Piešťany), které Millince pomáhají zlepšit koordinaci, držení těla a rozvoj pohybu.

•   Terapie v ČR, jezdéme po celé České republice, často navštěvujeme Saremu v Liberci.

Pokud by se nepodařilo vybrat celou částku na auto, budou vybrané finance využity na terapie a neurorehabilitace, které Millince prokazatelně pomáhají a zlepšují kvalitu jejího života. Pokud to jen ale trochu půjde, budeme se snažit se sbírky primárně pořídit automobil, protože bez něj nebudeme mít takové možnosti, co se terapií týče a nyní zažíváme klíčových 6 let, kdy je možné toho ve vývoji "zlomit" co nejvíce. Pak už to půjde pomaleji, ale nic nevzdáváme.

Každý příspěvek je pro nás krokem blíž k větší jistotě a naději a pro Millinku šance udělt další krok vpřed. Děkujeme, že v tom nejsme sami.