Pomoc pro Vašíka se vzácnou genetickou vadou

Synovi Vašíkovi, který trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, je dnes už 5 let. Od 1. roku jsme procházeli nejrůznějšími vyšetřeními, protože měl centrální hypotonický syndrom – pouze ležel.

Co nejdříve jsme se pustili do intenzivních rehabilitací, nehrazených zdravotní pojišťovnou. Do práce jsem se tak musela vrátit už v synově 2 letech, abych vše, co pro něj bylo nezbytné a nebylo hrazeno zdravotním pojištěním, zaplatila. Dokázali jsme to.

Vašek udělal své první krůčky ve 3 letech, nicméně jsou problémy, které přetrvávají – nestabilita chůze, neschopnost naplánovat a koordinovat pohyb, celková psychomotorická retardace, celodenně na plenách, syn nemluví, nedokáže kousat, potřebuje péči 24/7. Na všem ale pracujeme a leccos se nám postupně daří, byť velmi pomaličku.

Výtěžek sbírky půjde na 1. dávku léčby kmenovými buňkami na Slovensku, která je pro syna nyní nezbytná a pořízení většího automobilu, kam se vejde syn i s jeho speciálními potřebami.

Vašek je ve svém stavu velmi neobratný, musím mu pomáhat nastoupit a usadit ho.

Jak syn roste a stávající automobil dosloužil, potřebujeme nový, abychom mohli jezdit do jiného města i s Vaškovým vozíkem.

Jako pracující máma samoživitelka jsem byla schopná spoustu důležitých věcí a procedur zajistit, uhradit. Ale za těch pár let už docházejí nejen mé finanční možnosti, ale co je horší, tak i síly. Navíc se i u mě začaly projevovat velmi vážné zdravotní problémy.

Výdaje na synovy pravidelné rehabilitace a jiné terapie jsou ale nezbytné, má-li si zachovat svoje vydřené pokroky a jít vývojově dál, což se mu daří!

 Život s genetickou vadou

Ve speciálním výzkumném grantu v Praze bylo zjištěno, že Vašek trpí velmi vzácnou genetickou vadou, která působí na fyziologickou aktivitu sodíkového kanálu. Laicky řečeno, sodíkový kanál zajišťuje to, že v těle vznikají a jsou vedeny vzruchy, což je podstata toho, že vnímáme a reagujeme na podněty. Vašek je druhý na světě a jediný v České republice, s tímto genetickým onemocněním. Neví se tak o něm vůbec nic. Co bude dál a jak se tato nemoc bude projevovat v budoucnu, bohužel nedokáže předpovědět žádný odborník.

 Budeme Vám moc vděční za jakoukoliv podporu v naší situaci, která nám pomůže zaplatit synovu léčbu a dopravit ho na ní i další rehabilitace a návštěvy lékařů.

Děkujeme.