BTL Vánoční sbírka - udělejme Edovi a Lence kouzelnější Vánoce

Eda je 12letý chlapec. Již v prvním roce života se u něho rozvinula epilepsie a brzy došlo k rozvoji Westova syndromu – věkově vázané epileptické encefalopatie, charakterizované výraznou abnormitou v EEG, zpomalením psychomotorického vývoje a novým typem záchvatů. Příčinu nemoci neodhalila ani magnetická rezonance mozku, ani rozsáhlé genetické a metabolické vyšetření, které bylo v té době dostupné. Navzdory kombinované léčbě antiepileptiky, přetrvávají záchvaty, které se vyskytují několikrát denně, dodnes.

Efekt hormonální léčby (ACTH) v prvních fázích nemoci byl patrný přibližně 5 měsíců, déle trvající zlepšení však nepřinesl, stejně jako následná ketogenní dieta.

Operační léčba není u Edy možná.

Nové molekulárně-genetické metody sice odhalily určitou mutaci, která by mohla být příčinou nemoci, terapeutický dopad však toto zjištění zatím nemá. Daní za roky trvající, každodenní epileptické záchvaty, je nyní i středně těžký mentální deficit a motorická neobratnost – přesto Eda zvládá za pomoci rodiny a asistentů 4. třídu Speciální ZŠ, a těší se z běžných radostí života.

Nechodí sám, pouze s dopomocí a čím dál hůře.

Jediná možnost, jak mu pomoci s chůzí, aby nebyl upoután na vozík, jsou speciální ortézy vyráběné v Rakousku na míru pacientům.

Tyto ortézy stojí cca 6.190 EUR a je třeba je měnit každé 2 roky, dokud dítě roste. Tímto způsobem je možné zachránit Edovu chůzi a tím mu umožnit šťastný a v rámci možností samostatný život.

Pomozme Edovi, který si svůj úděl nevybral, ale bojuje, jak může.

Dále jsme se rozhodli letos pomoci jedné úžasné mamince. Lenka je samoživitelka, která pečuje o 2 dětí. Má vzácnou vrozenou genetickou vadu kostí a pojivové tkáně Osteogenesis imperfecta, která způsobuje mimo jiné křehkost kostí a náchylnost na zlomeniny. Se zlomeninami se již narodila a do dnes jich má asi 40.

Za život měla zlomené téměř všechny partie na těle včetně obratlů a stehenních kostí. I přes to dostudovala střední školu s maturitou a nyní navštěvuje univerzitu třetího věku.

Kosti jí v těle praskají samy od sebe. Potřebuje maximálně odlehčovat dolní i horní končetiny z důvodu spontánních a únavových fraktur a celotělové svalové slabosti, která je spojena se základní diagnózou.

Lenka tráví na mechanickém invalidním vozíku většinu aktivního dne. Sama není schopná chůze ani na krátkou vzdálenost.

I přes to všechno se snaží být aktivní a mezi její zájmy patří zejména dobrovolnická činnost se seniory, dětmi, mentálně i jinak postiženými lidmi. Jako dobrovolník dochází také do knihovny.

Sama se stará o 2 zdravé děti – 13letou Agnes a 9letého Bartoloměje. Ráda by jim dopřála o něco lepší životní podmínky, a před přicházejícími Vánoci ji trápí o to více, že nemůže dětem dopřát vše potřebné, jako například zdravotní pomůcky, kde by musela velkou část hradit sama.

Dcerka Agnes by potřebovala rovnátka, ale Lenka si bohužel financování nemůže dovolit. A pro mladšího syna Bartoloměje by ráda pořídila dioptrické brýle.

Pojďme v tomto předvánočním čase pomoci nemocnému Edíkovi i dětem Lenky, která na tom také není zdravotně dobře. Společně jim darujme to, co nejvíce potřebují!