BTL Vánoční sbírka - udělejme Edovi a Lence kouzelnější Vánoce

Praha, Benešov / Organizer: BTL Medical Technologies s.r.o. moc.tenltb@vavonowdel

{}
0 %

BTL Vánoční sbírka - udělejme Edovi a Lence kouzelnější Vánoce

Amount raised 68 656 Kč of 300 000 Kč goal

23 % z původního cíle
The campaign has ended 01. January 1970

Help by sharing

Eda je 12letý chlapec. Již v prvním roce života se u něho rozvinula epilepsie a brzy došlo k rozvoji Westova syndromu – věkově vázané epileptické encefalopatie, charakterizované výraznou abnormitou v EEG, zpomalením psychomotorického vývoje a novým typem záchvatů. Příčinu nemoci neodhalila ani magnetická rezonance mozku, ani rozsáhlé genetické a metabolické vyšetření, které bylo v té době dostupné. Navzdory kombinované léčbě antiepileptiky, záchvaty, které se vyskytují několikrát denně, přetrvávají dodnes. Efekt hormonální léčby (ACTH) v prvních fázích nemoci byl patrný přibližně 5 měsíců, déle trvající zlepšení však nepřinesl, stejně jako následná ketogenní dieta. Operační léčba není u Edy možná. Nové molekulárně-genetické metody sice odhalily určitou mutaci, která by mohla být příčinou nemoci, terapeutický dopad však toto zjištění zatím nemá. Daní za roky trvající, každodenní, epileptické záchvaty, je nyní i středně těžký mentální deficit a motorická neobratnost – přesto Eda zvládá za pomoci rodiny a asistentů 4. třídu Speciální ZŠ, a těší se z běžných radostí života. 

Nechodí sám, pouze s dopomocí a čím dál hůře. Jediná možnost, jak mu pomoci s chůzí, aby nebyl upoután na vozík, jsou speciální ortézy vyráběné v Rakousku na míru pacientům. Tyto ortézy stojí cca 6.190 EUR a je třeba je měnit každé 2 roky, dokud dítě roste. Tímto způsobem je možné zachránit Edovu chůzi a tím mu umožnit šťastný, v rámci možnosti, samostatný život. 

Pomozme Edovi, který si svůj úděl nevybral, ale bojuje, jak může.


Lenka Šafránková je maminka dvou dětí. Má vzácnou vrozenou genetickou vadu kostí a pojivové tkáně Osteogenesis imperfecta, která způsobuje mimo jiné křehkost kostí a náchylnost na zlomeniny. Se zlomeninami se již narodila a do dnes jich má asi 40. Za život měla zlomené téměř všechny partie na těle včetně obratlů a stehenních kostí. I přes to dostudovala stření školu s maturitou a nyní navštěvuje univerzitu třetího věku.

Kosti praskají samy od sebe, potřebuje maximálně odlehčovat dolní i horní končetiny z důvodu spontánních a únavových fraktur a celotělové svalové slabosti, která je spojena se základní diagnózou. Na mechanickém invalidním vozíku tráví většinu aktivního dne. Sama není schopná chůze ani na krátkou vzdálenost.

I přes to všechno se paní Lenka snaží být aktivní a mezi její zájmy patří zejména dobrovolnická činnost se seniory, dětmi, mentálně i jinak postiženými lidmi. Jako dobrovolník dochází také do knihovny.

Sama se stará o dvě zdravé děti - Agnes 13, Bartoloměj 9 ráda by jim dopřála o něco lepší životní podmínky.

Agnes by potřebovala rovnátka, ale Lenka si bohužel financování nemůže dovolit.A pro mladšího syna Bartoloměje by ráda pořídala dioptrické brýle.



28 donations

2 000 Kč — Jirka Kotlan 1 day ago

500 Kč — Anonymous donor 1 day ago

500 Kč — Michal 1 day ago

252 Kč — Anonymous donor 2 days ago

2 112 Kč — Irena G. 2 days ago

777 Kč — Anonymous donor 2 days ago

280 Kč — Anonymous donor 3 days ago

373 Kč — Anonymous donor 4 days ago

“Preju hodně štěstí ”
2 112 Kč — Honza Krch 5 days ago

252 Kč — Gabriela Strachotová 1 week ago