Život bez bolesti pro Ottíka se vzácným genetickým onemocněním

Pětiletý Otto už od narození bojuje s vážnými zdravotními problémy. Jeho život je od prvních dní plný trápení a překážek. Ottíkovi byla nejprve diagnostikována dětská mozková obrna.

Poté vzácná porucha mastocytů a nové také velmi vzácné genetické onemocnění.

DMO nás přivedla k intenzivnímu cvičení a terapiím, které mu sice pomohly, ale vyčerpaly všechny naše úspory. Porucha mastocytů je však ještě větší boj – jeho tělo reaguje téměř na vše: na jídlo, chemii, změny teploty, alergeny, stres. Problémy způsobuje také mutace genu, která znemožňuje odstraňování starých proteinů z těla. 

Každá chyba v dietě znamená bolesti, neurologické problémy, stavy na omdlení, záchvaty vzteku a další trápení.

 Snažím se pro syna dělat vše, co je v mých silách, abych mu pomohla. Vařím každé jídlo čerství a podle přísných diet, hledám nové možnosti léčby a pomoci, trávíme hodiny na terapiích a konzultacích.

Jak sbírka pomůže?

Nedávno jsme konečně našli lékaře, kteří nám dali naději. Speciální léky z Německa, které Otto nyní užívá částečně fungují. Bohužel léčba není dostatečná a je velmi drahá. Je třeba zvýšit dávky léku a přidat další medikace. Také potřebujeme další testy a konzultace, abychom zjistili, co jeho mastocyty aktivuje, ale už na to nemáme finance.

Ottík je statečný bojovník, ale jeho dětství je plné omezení. Nemůže do školky, bojí se dětí, nesnáší hluk. Místo bezstarostných dětských let plných radostí, zábavy a výletů trávíme dny doma hledáním toho, co mu pomůže nebo u lékařů a na terapiích.

Proto jsem se rozhodla požádat o pomoc. Peníze ze sbírky použijeme na testy, konzultace, léky a speciální suplementaci. Pokud by se povedlo vybrat větší obnos zaměřila bych se ráda i na podporu těla, které neumí odbourat staré proteiny kvůli mutaci genu a je zatěžováno odpadními a toxickými látkami.

 Chci pro svého syna jediné – aby měl alespoň částečně normální život bez bolesti jaké ostatní děti.

Celý příběh Ottíka:

Otto je pětiletý chlapec, který má více zdravotních problémů, které mu znepříjemňují život od samého začátku života.

Po porodu nás po pár dnech znovu museli hospitalizovat kvůli novorozenecké žloutence.

Nevyvíjel se tak jak by měl a tak jsme od tří měsíců museli cvičit 4x denně vojtovu metodu.

Poté co se ani po půl roce cvičení nikam neposunul nás odeslal pediatr v 9ti měsících na hospitalizaci na dětskou neurologii, kde nám oznámili, že má syn dětskou mozkovou obrnu. Vojtova metoda, kterou jsme měli nadále cvičit ale moc nepomáhala. Naopak. Vždy když jsme šli cvičit, pozorovala jsem jak byl v tenzi a začal plakat ještě než se cokoli dělo. A tak jsem hledala jiné možnosti. Byla jsem rozhodnutá, že syn musí chodit a udělám pro to cokoli. Začali jsme docházet na placené terapie... Intensivní terapie Feldenkrais, osteodynamiku, ergoterapii, neurorehabilitace. Navštěvovali jsme 3 roky soukromé neurocentrum, kde pan doktor synovi velmi pomohl. Ovšem jedno ošetření stálo 2700 Kč a museli jsme docházet první měsíce každý týden.

A tak jsme během čtyř let vyčerpali veškeré životní úspory za terapie, které synovi pomáhaly s vývojem a motorikou.

Během prvních dvou let nás také několikrát hospitalizovali pro různé záškuby kvůli epilepsii.

Podezření na infantilní spasmy se naštěstí nepotvrdilo.

Druhým problémem, který nastal téměř hned po narození, tedy po odeznění žloutenky, kdy syn jen spal, nechtěl pít a hubnul začalo téměř tříleté období ,kdy celé dny a noci proplakal. Usnul jen vyčerpáním na pár minut a následně se opět vzbudil brekem. Do doby než jsme zjistili co mu je a začali to řešit nebylo jediné ráno kdy by se neprobudil brekem. V tu chvíli jsme netušili proč pořád pláče a ani jsme to neřešili (zaměřovala jsem se jen na to aby syn byl časem alespoň částečně soběstačný, mohl chodit a zvládl se obsloužit). Pediatr nám řekl, že je syn hodně dráždivé dítě. Nýbrž měl od narození velké problémy se zažíváním, nemohl kakat, měl velké bolesti bříška, do skoro dvou let jsme několikrát denně rourkovali, přisuzovala jsem jeho dráždivost k tomu. Čekalo nás vyšetření, které mělo vyvrátit či potvrdit Hirschprungovu chorobu. Do toho ale syn prodělal 2x covid, několik nemocí a z chronické zácpy se stal chronický průjem. Syn nesnesl téměř žádné potraviny. Začal kolotoč vyšetření. Ve 3 letech měl za sebou 27 odběrů krve. Při každém zavedení léku, probiotik apod. vždy došlo k velkému zhoršení. To jsem pozorovala již dříve, když měl ještě zácpy. Syn se doslova svílej v bolestech, spocený na zemi po každém novém léku, kapkách, projímadle, jídle... Lékaři si nás začali přehazovat jako horký brambor a nevěděli co s ním. V tomto období si troufám říct, že už jsme byli na úplném dně. Fyzicky i psychicky. Vidět dítě jak každý den trpí a neumět mu pomoci mě dohánělo k šílenství. Kromě každodenního cvičení a dojíždění na terapie jsem se snažila hledat po nocích jak mu pomoci.

Ve třech letech mu byla diagnostikována neurčitá porucha mastocytů. Museli jsme zavést nízkohistaminovou dietu, vařit čerstvá jídla, kupovat jen čerstvé suroviny, vařit vše čerstvé, neohřívat. K velkému zlepšení ale nedošlo. Léky žádné nesnesl. Dle lékaře tyto děti/lidé reagují na cokoli, musíme vypozorovat. Ottovi aktivují mastocyty kromě potravin i chemie (proto veškeré léky), chlad, horko, vnější alergeny, plísně, roztoče, trávy atd. Kvůli plísním jsme museli nechat vyměnit okna a vzít si tak další půjčku. Přešli jsme na non toxic domácnost s minimem chemie, koupili kvalitní filtr na vodu. Začali jsme vyřazovat potraviny už z tak velmi osekaného jídelníčků a dostali se na 7 potravin. V 5ti letech je na nízkohistaminové a food map stravě bez oxalátů. Vše musí mít čerstvé, nesnese ohřátá jídla. Kromě průjmů, křečí, velkému nadýmání, plynatosti, vyrážek, rudnutí tváří, bolestí kloubů způsobuje dietní chyba neurologické problémy: hyperaktivitu, nepozornost, vztek, agresi, autistické rysy. Pokud máme štěstí a něco mu neaktivuje mastocyty znovu po 3-4 dnech tyto stavy zase odezní.

Syn není kvůli svému onemocnění ve školce. Vyhýbáme se kolektivu, protože v jeho případě je velmi komplikovaná i léčba větší rýmy, která potřebuje už nějakou léčbu. Nesnese např. ani inhalace antibiotických kapek, mucosolvanu apod. kvůli chemii v lécích. Nemá rád hluk, bojí se dětí, nerad chodí do neznámého prostředí. Protože mu není často dobře je velmi fixovaný na mě.

Na velmi přísné dietě se zlepšil, ale mastocyty jsou stále zaktivované a reagují na vše. S přibývajícím věkem začal chtít víc a víc ochutnávat, nesmí se před ním jíst, když vidí někoho s jídlem co nemůže dostává záchvaty vzteku, pláče.

Dle lékaře mu něco aktivuje mastocyty, ale neví se co, léky nesnese. Kontrolní odběry za půl roku.

Opět jsem začala hledat cesty jak mu pomoci. Ovšem už to není tak ,,jednoduché´´ jako v případě dětské mozkové obrny, kde zabírají ověřené terapie a cvičení. Na toto onemocnění zde v ČR nejsou kvalifikovaní lékaři a specialisté na onemocnění mastocytů, není zde možné testovat, zkoušet různé léčby.

Už jsem nevěděla kam se synem jít, ale nemohla jsem ho nechat dál v tomto stavu.

Objednala jsem ho tedy do soukromého zařízení Medicínského centra, kde udělali svoje testy a navrhli léčbu (na to jsme vynaložili již úspory půjčené od rodiny). Máme tedy léky z Německa v čisté formě jen s účinnou látkou (bez přidané chemie, stabilizátorů apod. - Čr nejsou léky v čisté formě ale k dostání). Zdá se, že léčba funguje. Ovšem není dostatečně silná. Musíme zvýšit dávku a zkusit přidat další lék - vše musíme hradit sami nýbrž se léky objednávají z ciziny. Stejně tak jako platíme kontroly v Medicínském centru, které je ochotné hledat nějakou léčbu, vést jí a kontrolovat průběžně stav syna, dělat testy. Našli jsme konečně lékaře, kteří jsou ochotni s námi ,,neřešitelný problém" řešit. Našli jsme minimálně zatím jeden lék, který částečně uklidní mastocyty, ale bohužel už nemáme finance na další konzultace, testování dalších léků a následné kontrolní odběry.

Proto bychom potřebovali pomoci a tak jsem se rozhodla založit sbírku jak mi již před třemi roky radila paní z rané péče, která k nám dochází a vlastně i kamarádi, terapeuti. Nikdy jsem žádnou pomoc nevyužila, ale bez ní to již nezvládneme.

Klíčem k uzdravení je najít nejen léky, které budou tlumit mastocyty a tedy i reakce, ale hlavně najít příčinu. Tedy to co mastocyty aktivuje. To se bohužel z běžných testů nepovedlo zjistit a lékaři žádné další postupy nemají. Existují testy pro samoplátce, které se provádí v cizině jiným, modernějším testováním, ale na ty už také nejsou finance.

Výtěžek ze sbírky bych tedy ráda použila převážně na testy, konzultace a následnou léčbu, případně potravinové suplementy, které jsou potřebné kvůli velmi omezenému jídelníčku.