Život bez bariér pro Natálku s Angelmanovým syndromem

Natálka je usměvavá skoro 7letá holčička. Svým kouzelným úsměvem nás vždy dokáže pozitivně naladit. Její největší radostí je koupání ve vaně a návštěvy bazénů. Je to náš malý vodní živel.

Žije se svými šťastnými a milujícími rodiči, tatínkem Michalem a maminkou Martinou. Ti však krátce po jejím narození zjistili, že není něco v pořádku. Natálka se narodila jako zdravé miminko. Zhruba od 6. měsíce věku se však nevyvíjela tak, jak by měla. Po mnoha vyšetřeních lékaři zjistili, že má vážné kombinované onemocnění.

Po pěti a půl letech nám na genetice oznámili diagnózu. Má Angelmanův sydrom. Syndrom, který je způsobený genetickým poškozením. Nelze jej proto vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky AS patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit.

Mají typický usměvavý výraz v obličeji, širokou opatrnou chůzi a jakékoliv vzrušení vyjadřují máváním rukama. Jsou velmi společenští, milují vodu a jakékoliv předměty vydávající zvuky nebo světlo. Mentální retardace je bohužel středně těžká až těžká. Během svého života dosáhnou mentálního věku maximálně na úrovni 3letého dítěte. Z tohoto důvodu nejsou schopni samostatného života a potřebují neustálý dozor a péči dospělé osoby.

Natálku také trápí fixace zrakem. Zatím víme, že má dcerka poškozený oční nerv, který nelze léčit jak operativně, tak ani pomocí brýlí nebo čoček. Po vyšetření funkčního zraku lékaři zjistili viditelnost do vzdálenosti zhruba do 0,75 cm. Kvůli tomu se špatně orientuje v prostoru. Je tedy nutné, aby měla k dispozici pomoc a dohled 24 hodin denně.

Rodiče poskytují Natálce všechnu možnou péči. Zatímco tatínek odevzdává většinu svého platu na léčbu Natálky, maminka se o ní nepřetržitě stará, nebo navštěvuje specializovanou mateřskou školku.

Vzhledem k tomu, že Natálka sama nechodí, potřebuje rodina speciální úpravy v domě a také bezbariérovou koupelnu, rozpočet úprava je 500 tisíc korun. Rodina požádala o příspěvek na zvláštní úpravu bytu, oslovila i další nadace. Zbývá však dalších 250 tisíc, které nemají.

Děkujeme za veškerou vaši podporu. Nesmírně si toho vážíme.

Novákovi