Ondrášek je jediný v Česku se vzácnou genetickou poruchou

Jsem maminkou dvouletého Ondráška. Narodil se jako zdravý, silný chlapeček a do sedmi měsíců se krásně vyvíjel. Všechno se ale změnilo, když prodělal covid-19. Vysoké horečky jeho malé tělíčko vyčerpaly natolik, že se začal vývojově vracet zpět.

Přestal být aktivní, začalo ho trápit nechutenství, únava a zmizely i jeho první pokusy o komunikaci.

Začalo náročné období hledání příčiny. Podstoupili jsme snad všechna dostupná vyšetření – EMG, MRI mozku, vyšetření sluchu, zraku, genetiky, metabolismu i enzymů. Vše vyšlo negativně a náš syn dál chřadl. Naději přinesly první rehabilitace ve věku 11 měsíců.

Díky Vojtově metodě se po čase začal plazit a následně dokonce i lézt.

Ondrášek prošel několika rehabilitačními pobyty, z nichž největší posun přinesl ten v Boskovicích. Poprvé se tam s obtížemi postavil ke stolku. Hlasové projevy ale zůstávaly beze změny – stále jen monotónní zvuky. V květnu 2024 jsme museli intenzivní cvičení přerušit kvůli náhlému zhoršení jeho zdravotního stavu. Vyšetření ukázalo neobvykle vysoké jaterní hodnoty a zvětšená játra. Po dvou hospitalizacích a mnoha testech nás odeslali na specializované pracoviště do Prahy.

Tam jsme se po analýze 20 000 genů dozvěděli diagnózu, která nám změnila svět. Ondrášek má velmi vzácnou genetickou poruchu způsobenou mutací genu AGO2, ke které zřejmě došlo právě v důsledku prodělaného covidu. Jedná se o syndrom Lessel-Kreienkamp – nově popsané onemocnění (2022), které má zatím jen 22 známých případů na světě. Ondrášek je první a jediný v Česku.

Tato genetická porucha způsobuje výrazné vývojové zpoždění, centrální hypotonii a problémy s játry. Ondrášek v současnosti nechodí, nemluví, špatně jí i pije, jeho komunikace je minimální a často pláče. Vyžaduje nepřetržitou celodenní péči.

Ondrášek má nemoc, na kterou neexistuje léčba, pouze intenzivní rehabilitace.

Jak sbírka pomůže?

Protože se jedná o nově popsaný, velmi vzácný syndrom, neexistuje žádná cílená léčba. Lékaři nám opakovaně potvrdili, že jedinou šancí, jak Ondráškovi pomoci, je dlouhodobé intenzivní rehabilitační cvičení – doma, ambulantně i formou opakovaných léčebných pobytů.

„Naše jediná možnost je nevzdat to, a doufat, že každý malý pokrok přinese lepší zítřky.“

Výtěžek ze sbírky nám umožní Ondráškovi zajistit častější rehabilitace a specializovaná rehabilitační centra, odborné terapie, případně zahraniční konzultace, pokud se v budoucnu objeví nové výzkumy nebo metody, které by mohly jeho vývoj podpořit.

Děkujeme, že nám pomáháte udržet naději.