I Honzíkovi se vzácným onemocněním umožníme plavat!

České Budějovice / Zbierku organizuje Kateřina Kloudová zc.liame@avollorpaktak

{}
0 %

I Honzíkovi se vzácným onemocněním umožníme plavat!

Vybraných 40 866 Kč z 42 000 Kč
Zostáva -372 dní
97 % z původního cíle
Zbierka bola ukončená 15. jún 2023

Zbierce pomôžete zdieľaním na sociálnych sieťach

Náš 4letý Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděným vývojem, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku.

Narodil se jako čtyřkilové krásné miminko. Pěkně přibíral a rostl. První příznaky nemoci se objevily ve čtyřech měsících. Nejprve epileptickými záchvaty, tzv. infantilními spazmy. Série vyšetření potvrdila epilepsii, mikrocefalii, postižení zraku a Westův syndrom.

Ačkoliv prognózy nebyly dobré, chceme bojovat dál.

Péči o milovaného syna jsme přizpůsobili celý svůj běžný život. Pravidelně cvičíme a rehabilitujeme, spolupracujeme s ranou péčí.

Velkou oporou je také naše jedenáctiletá dcera Sabinka S bráškou statečně pomáhá a společně se radujeme ze všeho, co se Honzík naučil: umí vylézt na gauč, stát s oporou a učí se chodit v dětské ohrádce. Říká pár slov, pije z novorozenecké láhve, kterou však sám neudrží, sám se nenají. Bývá ale často unavený, nevydrží dlouho venku. Potřebuje naši péči 24/7. Jeho varianta onemocnění CYFIP2 je jedna z nejzávažnějších. Ostatní děti nemluví ani nechodí, přesto stále věřím, že se to Honzík jednou naučí.

Jak sbírka pomůže?

Moc bych si přála, aby Honzík s mou pomocí mohl trávit čas v bazénu jako dříve, vodu má moc rád.

Potřebovali bychom proto pomůcku na plavání pro handicapované děti Krabat Pirat, která se dá pořídit z Anglie. Je to velký pomocník pro rehabilitaci větších dětí. Udržuje bezpečí a správnou polohu těla.

Za každou pomoc, která umožní Honzíkovi navštěvovat zase bazén, jsme vám od srdce moc vděční!


Život s vývojovou epileptickou encefalopatií 65

Tato nemoc byla pod tímto názvem poprvé diagnostikována v roce 2018. Honzíkovi ji potom diagnostikovali v lednu 2021, když mu byly dva roky. V České republice je Honzík jediný pacient s tímto onemocněním. V posledních měsících jsem se dopátrala dalších případů v Evropě i po celém světě přes Českou asociaci vzácných onemocnění a přes sociální sítě. Jsem moc ráda, že mohu komunikovat s jejich rodiči a konečně si přečíst několik odborných článků, výzkumů a případových studií o dalších několika desítkách lidí z různých kontinentů. V Brazílii probíhá výzkum velice podobné varianty tohoto onemocnění s nadějí, že bude objeven také účinný lék. Čekáme, jestli pro Honzíka bude vypsán nový projekt, do kterého je zatím registrovaný jako jediný z celého světa. Protože je o tomto ultra-vzácném onemocnění tak málo informací, napsala jsem na Wikipedii článek s názvem CYFIP2 s pomocí wikipedisty biologa, a také jsem vytvořila tabulku, do které zapisují rodiče informace o svých dětech s mutací genu CYFIP2.  

Poděkování vám všem!

26. 06. 2023

Děkuji za Vaši ochotu pomáhat. Potěšil mě Váš zájem o pomoc mému synovi. Vaše přání a podpora mi dodaly sílu. Věřím, že plavání v rehabilitační pomůcce Honzíkovi prospěje a že se bude jejím používáním Honzíkovo vývoj posouvat kupředu.
Děkuji Vám. Pěkný den. Kateřina Kloudová

Honzík se naučil držet si pití sám.

21. 05. 2023

Děkuji Vám všem za podporu sbírky. Honzík při plavání v nové pomůcce posílí svalstvo celého těla. Věřím, že mu to pomůže, aby se naučil samostatně stát a pak chodit. Honzík se naučil držet si sám pití ve věku 4 roky a 8 měsíců. V jeho jídelní židličce už 3 dny dokáže sám zapít každé sousto jídla. Podle vyšetření z antropometrie má příznivou růstovou prognozu, tělesnou výšku má v normě, stav výživy zůstává stejný v podvýživě, oproti minulé kontrole má nárůst svalové složky hlavně stehna. Honzík se poprvé na vyšetření bál - více začíná vnímat okolí. Honzík dnes poprvé na mě natahoval ruce, když chtěl ke mně. Můj život je od krmení ke krmení. Když je vzhůru, krmím ho každou hodinu. Snažím se, aby co nejvíc přibral. Už váží 15 kg. Mám radost, že se Honzík zlepšuje.💗

Máme velkou radost z pokroku Honzíka

05. 05. 2023

Dnes udělal Honzík poprvé několik kroků, když jsem ho držela jen za ruce. Mám obrovskou radost. Vypadá to, že bude brzy chodit! Máme naději, že Honzík bude první z popsaných případů s jeho nejzávažnější variantou ultra-vzácného onemocnění, který se naučí chodit. Honzík v posledních dnech roste a sílí před očima.

Celý Honzíkův příběh, který jsem napasla v květnu 2022 pro Českou asociaci vzácných onemocnění, naleznete v odkazu pod sbírkou.

Vaše přání a podpora nám dodávají sílu. Děkuji.


Zbierku dosiaľ podporili 84 darcov

333 Kč — prostenekdo pred rokom

150 Kč — Anonymný darca pred rokom

„převod ze štědromocné sbírky pro pečující“
732 Kč — znesnáze21 pred rokom

252 Kč — Anonymný darca pred rokom

373 Kč — Anonymný darca pred rokom

200 Kč — Anonymný darca pred rokom

1 221 Kč — Anonymný darca pred rokom

„Honzíku přeji ti hodně zdraví a štěstí.“
200 Kč — Honza pred rokom

„❤️“
200 Kč — Jiří Kos pred rokom

252 Kč — Anonymný darca pred rokom