Pomoc pro Adélku se vzácným genetickým onemocněním

Dobrý den, ahoj!

Naše Adélka oslavila v květnu 4. narozeniny. Je to veselé děvčátko, které dokáže pěkně lumpačit se starším bráškou, přestože trpí  vzácnou genetickou poruchou mutace genu RELN, s níž se narodila. V ČR existují pouze dva případy výskytu tohoto onemocnění a je tak i pro odborníky velmi složitý. Součástí diagnózy je fokální epilepsie, dále porucha autistického spektra a pervazivní vývojová porucha.

Všechny tyto problémy jí sice nebrání, aby byla krásná a usměvavá princezna, ale bohužel jí nedokážeme pomoci my, ani jiný prostředek. Na toto závažné onemocnění zatím neexistuje žádný lék. Konzultovali jsme s genetickými institucemi i s MUDr. Janem Všetičkou, odborníkem v tomto oboru, který nám pouze potvrdil to, co naše neuroložka: pokud bude Adélka v 10 až 12 letech na úrovni 4 až 5 letého dítěte, budeme moc šťastní, říká maminka Petra.

O onemocnění

Rellin napadá celou řadu buněk v těle i mozku. Adélka se narodila jako tzv. de novo jedinec, kdy nosičem vadného genu není ani jeden z rodičů. Genetiku bohužel nezměníme, co je poškozené už tak zůstane. Aktuálně je dcerka na úrovni 1,5 až 2 letého dítěte. Pokroky v rozmezí 2,5 let jsou minimální. Adélka nemluví a je schopna komunikovat aktuálně asi pěti slovy, které jsme i díky pravidelným návštěvám logopedie zvládli. Víme, že Adélka nikdy mluvit nebude, ale usilujeme s logopedy o to, aby byla schopna v budoucnu spojit alespoň dvě slova, která by vyjádřila základní potřeby, jako jsou „ chci jíst“, „ chci pít“ atd. Navíc učení je komplikované, Adélce velmi dlouho trvá, než si osvojí cokoliv nového. Je třeba velké trpělivosti a také naší psychické odolnosti, což znamená velkou zátěž pro celou rodinu.

Celá tato situace nás již naprosto vyčerpala, jak psychicky, tak i finančně. Snažili jsme se až doposud vše pokrývat z úspor, finanční podpory širší rodiny atd. Vše pro Adélku tak, aby jí nic nechybělo. Vyšetření i podpůrnou léčbu ale z velké části platíme sami. Jako rodiče samozřejmě chceme pro dceru to nejlepší, aby její život byl spokojený a důstojný. Spolupracujeme s neurologem, psychologem, psychiatrem, genetikem, jsme v pořadníku ranné péče. Právě na jejich doporučení pravidelně absolvujeme vyšetření, testování a terapie EEG biofeedback, který hradíme sami bez doplatku z pojištění. Dcerka také užívá preparáty na podporu mozkové činnosti, potřebuje pleny a další hygienické a zdravotní potřeby. 

Jako rodina budeme dál „bojovat“ za lepší život naší princezny. Díky za Vaši podporu.