I Honzíkovi se vzácným onemocněním umožníme plavat!

I Honzíkovi se vzácným onemocněním umožníme plavat!
Vybráno 40 866 Kč z 42 000 Kč
Zbývá -606 dnů
Sbírka byla ukončena 15. června 2023
Náš 4letý Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděným vývojem, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku.
Narodil se jako čtyřkilové krásné miminko. Pěkně přibíral a rostl. První příznaky nemoci se objevily ve čtyřech měsících. Nejprve epileptickými záchvaty, tzv. infantilními spazmy. Série vyšetření potvrdila epilepsii, mikrocefalii, postižení zraku a Westův syndrom.
Ačkoliv prognózy nebyly dobré, chceme bojovat dál.
Péči o milovaného syna jsme přizpůsobili celý svůj běžný život. Pravidelně cvičíme a rehabilitujeme, spolupracujeme s ranou péčí.
Velkou oporou je také naše jedenáctiletá dcera Sabinka S bráškou statečně pomáhá a společně se radujeme ze všeho, co se Honzík naučil: umí vylézt na gauč, stát s oporou a učí se chodit v dětské ohrádce. Říká pár slov, pije z novorozenecké láhve, kterou však sám neudrží, sám se nenají. Bývá ale často unavený, nevydrží dlouho venku. Potřebuje naši péči 24/7. Jeho varianta onemocnění CYFIP2 je jedna z nejzávažnějších. Ostatní děti nemluví ani nechodí, přesto stále věřím, že se to Honzík jednou naučí.
Jak sbírka pomůže?
Moc bych si přála, aby Honzík s mou pomocí mohl trávit čas v bazénu jako dříve, vodu má moc rád.
Potřebovali bychom proto pomůcku na plavání pro handicapované děti Krabat Pirat, která se dá pořídit z Anglie. Je to velký pomocník pro rehabilitaci větších dětí. Udržuje bezpečí a správnou polohu těla.
Za každou pomoc, která umožní Honzíkovi navštěvovat zase bazén, jsme vám od srdce moc vděční!
Život s vývojovou epileptickou encefalopatií 65
Tato nemoc byla pod tímto názvem poprvé diagnostikována v roce 2018. Honzíkovi ji potom diagnostikovali v lednu 2021, když mu byly dva roky. V České republice je Honzík jediný pacient s tímto onemocněním. V posledních měsících jsem se dopátrala dalších případů v Evropě i po celém světě přes Českou asociaci vzácných onemocnění a přes sociální sítě. Jsem moc ráda, že mohu komunikovat s jejich rodiči a konečně si přečíst několik odborných článků, výzkumů a případových studií o dalších několika desítkách lidí z různých kontinentů. V Brazílii probíhá výzkum velice podobné varianty tohoto onemocnění s nadějí, že bude objeven také účinný lék. Čekáme, jestli pro Honzíka bude vypsán nový projekt, do kterého je zatím registrovaný jako jediný z celého světa. Protože je o tomto ultra-vzácném onemocnění tak málo informací, napsala jsem na Wikipedii článek s názvem CYFIP2 s pomocí wikipedisty biologa, a také jsem vytvořila tabulku, do které zapisují rodiče informace o svých dětech s mutací genu CYFIP2.
Poděkování dárcům
24. 04. 2023Chtěla bych velice poděkovat dárcům. Honzík se těší, až bude moci plavat v nové rehabilitační pomůcce. Možnost být ve vodě pomáhá Honzíkovi lépe se vyrovnat s letními teplotami, při kterých mu silná epilepsie způsobuje zástavy dechu. Honzík je bojovník. Stále se učí něco nového. Naším největším přáním je, aby se naučil chodit.
Sbírku již podpořilo 84 dárců
333 Kč — prostenekdo před 2 lety
150 Kč — Anonymní dárce před 2 lety
„převod ze štědromocné sbírky pro pečující“
732 Kč — znesnáze21 před 2 lety
252 Kč — Anonymní dárce před 2 lety
373 Kč — Anonymní dárce před 2 lety
200 Kč — Anonymní dárce před 2 lety
1 221 Kč — Anonymní dárce před 2 lety
„Honzíku přeji ti hodně zdraví a štěstí.“
200 Kč — Honza před 2 lety
„❤️“
200 Kč — Jiří Kos před 2 lety
252 Kč — Anonymní dárce před 2 lety